hiperostosis cortical generalizada

un desorden autosómico recesivo, caracterizado principalmente por osteosclerosis del cráneo, mandíbula, clavículas, costillas y diáfisis de los huesos largos, asociada a niveles elevados de la fosfatasa alcalina. La enfermedad comienza en la pubertad y en ocasones produce atrofia óptica y sordera debido a la presión ejercida por el engrosamiento de la base del cráneo. También se conoce como síndrome de van Buchem